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cdkl5综合症的症状主要是早期发作的癫痫,同时还会出现神经发育迟缓,导致认知、动作、语言、视觉等方面的障碍。
一般说来这种病属少见,病人中以女性为主,它是由X连锁基因引起的先天性遗传疾病。
2003年首次报道了这种情况,即在婴儿痉挛和智障患者中发现有染色体异常而引起的这种疾病。CDKL5症候群由CDKL5基因突变所致,这是一种罕见的神经发育障碍。