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你好,苯丙酮酸尿症是一种先天性疾病,新生儿体内缺乏一种苯丙氨酸羟化酶,属于氨基酸代谢性疾病,新生儿出生时多表现正常,在1~6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低,并出现易激惹,呕吐,过度活动或焦躁不安,有些婴儿出现湿疹。
身体或衣服可闻到霉味或“鼠味”,是该病患儿的特征性表现等。